Genetyk kliniczny zajmuje się diagnostyką chorób genetycznych oraz opieką nad rodziną obciążona tymi chorobami.
Do obowiązków genetyka należy planowanie i przeprowadzanie badań przesiewowych oraz wyznaczanie grup wysokiego ryzyka zachorowania na choroby dziedziczne. Zajmuje się on również ich profilaktyką wśród osób z grup ryzyka.
Lekarz genetyk ma za zadanie:
- Poddać ocenie prawdopodobieństwo zwiększonego ryzyka wystąpienia dziedzicznych form nowotworów z pomocą badań genetycznych
- W przypadku wystąpienia choroby - ustalenie czy dana choroba jest dziedziczna i jaki jest mechanizm dziedziczenia choroby
- Zidentyfikowanie członków rodziny osoby chorej, u których może wystąpić choroba dziedziczna, na podstawie analizy mechanizmu dziedziczenia
- Poinformowanie rodziny co do profilaktyki i sposobu leczenia choroby dziedzicznej oraz objęcie rodziny procesem poradnictwa genetycznego
- Wdrożenie leczenia specjalistycznego choroby dziedzicznej.
- Współpracowanie z lekarzem specjalistą w procesie diagnostyki i leczenia